本套餐专为已确诊或疑似胃肠道间质瘤的患者设计，是一项整合了全面基因分型与关键免疫治疗标志物评估的精准解决方案。作为陇南地区值得信赖的检测机构，文县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。我们采用高通量二代测序技术，一次性对43个与GIST发生、发展及靶向治疗密切相关的核心基因进行深度分析，精准定位KIT、PDGFRA等驱动基因的突变状态与具体类型，为选择及调整伊马替尼、舒尼替尼等一线或后续靶向药物提供核心分子依据。同时，套餐创新性地整合了PD-L1（22C3抗体克隆）表达的精准检测，明确其表达水平（CPS评分），为评估患者是否可能从帕博利珠单抗等免疫检查点抑制剂治疗中获益提供关键决策参考。通过一次检测，即可获得‘靶向用药指导’与‘免疫治疗潜力评估’的双重信息，有效辅助临床医生制定更全面、精准、个体化的综合治疗策略。检测周期为7个工作日，支持石蜡切片/组织、新鲜组织等多种临床常见样本类型，适用性强。
以上价格为陇南地区文县亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测套餐主要适用于：1. 新确诊的胃肠道间质瘤患者，需明确分子分型以指导初始靶向治疗方案选择；2. 正在接受伊马替尼等靶向治疗但出现疾病进展或耐药的患者，需探寻耐药机制并寻找后续治疗靶点；3. 考虑或评估免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）治疗可能性的GIST患者，特别是标准治疗失败后的患者；4. 罕见或疑难GIST病例，需通过广泛的基因检测以明确诊断和潜在治疗方向。作为陇南地区值得信赖的检测机构，文县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在临床医生指导下进行检测。
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实验室检测
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我们接受福尔马林固定石蜡包埋组织块、未染色的白片、新鲜或冻存肿瘤组织以及穿刺活检组织。其中，肿瘤细胞含量高的手术切除石蜡样本或新鲜组织通常DNA质量更佳，是首选。病理科医生会评估样本是否合格。
可以。本检测通过全面分析KIT、PDGFRA等基因的二次突变或其他旁路激活基因变异，有助于揭示导致对伊马替尼（格列卫）产生继发性耐药的潜在分子机制，为更换或联合使用舒尼替尼、瑞戈非尼等后续线靶向药物提供关键依据。
PD-L1（22C3）是目前FDA批准用于帕博利珠单抗（K药）等免疫治疗药物伴随诊断的标志物。检测结果以综合阳性评分（CPS）呈现，CPS≥1通常提示肿瘤可能对免疫治疗有反应，是临床决策的重要参考之一。对于晚期GIST患者，尤其是在靶向治疗耐药后，这提供了一个新的潜在治疗方向评估。
