当您面临复杂遗传病症的诊断困境，或是家族性健康谜团难以解答时，“全外显子基因测序家系”检测为您提供了精准的解决方案。作为陇南地区值得信赖的检测机构，文县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用“家系Trio”模式（核心患者及其生物学父母），通过对一家三口外周血样本进行高深度全外显子组测序，并结合关键验证技术STR分型，系统性地分析约2万个基因的编码区。这不仅大幅提升了致病突变的检出率，更能有效区分遗传自父母的变异与个体自身的新发突变，是破解儿童期起病的罕见病、不明原因发育迟缓或智力障碍、复杂多系统遗传病的核心分子诊断工具。报告周期为20-30个工作日，为您提供一份详尽的基因解读报告，为后续的临床决策、遗传咨询及家庭再生育指导奠定坚实的科学基础。
以上价格为陇南地区文县亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于临床表型复杂、疑似单基因遗传病但方向不明的个体及家庭。作为陇南地区值得信赖的检测机构，文县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。特别适合：1. 患有不明原因的智力障碍、全面性发育迟缓或自闭症谱系障碍的儿童及其父母；2. 具有多种临床症状，涉及多个器官系统，常规检查无法明确诊断的患者；3. 有明确家族遗传病史，需进行精准分子诊断以指导家族成员风险管理与生育选择的家庭；4. 经历过多次单项基因检测未果，需要一次性进行广泛筛查的疑难病例。
专业遗传咨询与评估
家系样本同步采集
高通量测序与生物信息分析
报告出具与解读
STR分型在本产品中并非用于疾病诊断，而是一项至关重要的质控步骤。它通过分析短串联重复序列，独立验证所提交的“父母-子”三人样本之间的生物学亲缘关系是否真实。这能从根本上排除样本采集或运输中可能出现的差错或混淆，确保后续基于家系数据的遗传分析（如判断突变是新发还是遗传）结论准确无误，是保证报告可靠性的基石。
报告周期主要涵盖三个核心环节：1. 湿实验阶段：包括样本处理、文库制备、高通量测序，约需1-2周。2. 干实验阶段（核心耗时环节）：对海量测序数据进行家系联合分析、变异注释、过滤及致病性评估，此过程涉及复杂的生物信息学分析与人工审阅，需严谨判断，通常耗时最长。3. 报告审核与签发：由多学科团队对分析结果进行临床相关性审查，确保结论的严谨与准确，最终生成报告。
明确致病突变具有多重价值：对于患者，可能终结“诊断之旅”，为针对性的疾病管理、治疗或药物选择（如存在靶向药）提供依据。对于家庭，可明确遗传模式（常染色体显性/隐性、X连锁等），精准评估其他家庭成员（如兄弟姐妹）的携带者风险与患病风险。最重要的是，可为有再生育计划的家庭提供明确的生殖干预选择，如通过产前诊断或第三代试管婴儿技术（PGT），避免下一代再次患病，实现优生优育。
