SMA携带者筛查是一项专为预防脊髓性肌萎缩症（SMA）遗传风险的检测方案。作为陇南地区值得信赖的检测机构，文县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该方案采用经典的STR分型技术，对SMN1基因的第7、8号外显子进行精准检测，可准确判断个体是否为SMA致病基因的携带者。方案的核心价值在于为有生育计划的夫妇提供关键信息，从源头上评估后代罹患这一严重遗传病的风险，从而实现主动的、预防性的健康管理。当夫妇双方均为携带者时，其每一胎生育严重SMA患儿的风险高达25%，本筛查正是为解决这一高风险问题而设。通过外周血采集，在专业的实验环境下进行检测，5-7个工作日内即可获得清晰明确的报告。该方案不仅是技术的应用，更是为家庭构建遗传健康防线、实现优生优育的重要决策工具。
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本方案主要面向所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇，作为一项重要的孕前或孕早期检查。作为陇南地区值得信赖的检测机构，文县亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。特别建议有以下情况的人群优先考虑：1. 有脊髓性肌萎缩症（SMA）家族史者；2. 曾生育过不明原因肌无力、运动发育落后患儿的夫妇；3. 无家族史但希望全面排除常见单基因遗传病风险，实现主动健康管理的备孕夫妇。通过筛查，夫妇可明确自身的携带状态，为后续的生育决策和遗传咨询提供科学依据。
遗传咨询与预约
样本采集
实验室检测与数据分析
报告解读与发放
STR分型是检测SMN1基因拷贝数的经典、稳定方法，尤其对中国人常见的SMN1基因缺失型突变检测准确性高，技术成熟，是国内外众多临床指南推荐的SMA携带者筛查主要方法之一。
若一方为携带者，其配偶务必进行检测。若双方均为携带者，其后代有25%概率患病。此时强烈建议进行专业的遗传咨询，咨询师会详细解释风险，并介绍产前诊断（如羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测（PGT）等后续干预选择，帮助家庭制定科学的生育计划。
非常有必要。SMA属于常染色体隐性遗传病，约98%的患儿父母在生育前并无明确家族史。人群中SMA携带率较高（约1/50），因此即使没有家族史，通过普筛发现携带者夫妇，是预防患儿出生的最关键手段，具有重要的公共卫生意义。
